Aveugle depuis son plus jeune âge à cause d’une maladie génétique, Antonio Vento Carvajal, un adolescent américain, a miraculeusement retrouvé la vue après avoir suivi un traitement sous forme de gouttes ophtalmiques. Un exploit scientifique qui offre de nouvelles perspectives de traitements.
Antonio Vento Carvajal est atteint depuis sa naissance d’épidermolyse bulleuse dystrophique, une maladie génétique qui provoque l’apparition de cloques sur le corps et dans les yeux, à l’origine de la perte de la vision chez le garçon.
Cette maladie résulterait d’une ou plusieurs mutations du gène COL7A1 qui aide à produire une protéine qui porte le nom de collagène 7, selon la Food and Drug Administration.
Un essai clinique réussi
Le jeune homme a accepté de participer à un essai clinique pour tester la première thérapie génique au monde. Le résultat est sans appel, l’état de sa peau s’est nettement amélioré grâce à ce traitement qui se présente sous la forme d’un gel. Le docteur en charge des soins, Alfonso Sabater, a alors l’idée d’adapter ce nouveau traitement aux yeux de son patient.
Il obtient l’accord de Krystal Biotech, le fabricant du médicament et de la Food and Drug Administration pour pratiquer la thérapie sur l’adolescent.
Un traitement basé sur l’utilisation d’un virus pour retrouver la vue
Après une intervention chirurgicale de l’œil droit, Antonio Vento Carvajal débute le traitement, appelé Vyjuvek, qui consiste à déposer à l’aide d’une seringue des gouttes dans son œil.
Cette technique, qui a été testée pendant deux ans sur des souris, repose sur l’utilisation d’un virus de l’herpès simplex inactivé qui délivre les copies de travail du gène COL7A1. Les gouttes sont ainsi composées du même liquide que pour le traitement cutané, mais sans le gel ajouté. Le traitement s’est révélé être un véritable succès.
D’après les images recueillies par l’AP, il n’y a plus aucune cicatrice visible sur l’œil d’Antonio qui a peu à peu retrouvé la vue, au fur et à mesure des mois qui ont suivi. Science et vie
